Каждый сотый россиянин оказался носителем редкой болезни

Около 1,5 миллиона россиян имеют ген болезни Вильсона-Коновалова, не подозревая этого. К таким выводам пришли учёные из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики. Болезнь может заставить гримасничать против воли, также она убивает печень.

Как пишет «Лайф», впервые в России учёные из Сибири провели масштабное исследование, посвящённое болезни Вильсона-Коновалова (она была открыта в 1912 году).  Как рассказал «Лайфу» руководитель лаборатории Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики Сергей Коваленко, в исследовании участвовала тысяча россиян (выборка, по словам учёных, была репрезентативна). 10 из них оказались носителями мутировавших генов, из-за которых и возникает это заболевание.

По словам учёных, можно быть носителем гена, но при этом не болеть. Но если у двух носителей родится ребёнок, то он заболеет с вероятностью почти 100%. При болезни Вильсона-Коновалова у человека накапливается медь в печени и мозге. Если болезнь поражает печень, появляется цирроз (болезненное разрастание ткани). Если мозг — больной перестаёт контролировать движения своих конечностей, у него появляется вычурная мимика, которая не соответствует его внутренним переживаниям и внешним обстоятельствам, также могут быть эпилептические припадки.

На начальном этапе болезнь лечится легко. Проблема в том, что она почти никак себя не проявляет. Когда становятся заметны первые симптомы, лечение уже не будет таким эффективным. К тому же люди часто принимают эту болезнь за другую. Если начинается тошнота и рвота – идут к гастроэнтерологу, начинается нервный тик — к невропатологу. При отсутствии правильного лечения болезнь Вильсона-Коновалова убивает человека за 5—7 лет. Заболевание может проявиться в возрасте от 6 до 35 лет.

Учёные предлагают выявлять и пресекать страшную болезнь «на корню». Для этого, говорят они, нужно, чтобы исследование прошли как можно больше человек.

— Мы можем предложить способ ДНК-диагностики, достаточно недорогой, он подходит для массового исследования, – сказал ученый.

Сейчас учёные пытаются привлечь внимание государства к этой проблеме. По их словам, если удастся сделать анализ на болезнь Вильсона-Коновалова обязательным, удастся спасти тысячи жизней.