В Карелии во время обследований у новорожденных обнаружили несколько редких заболеваний

В Карелии всех новорожденных детей проверяют на наличие галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Как сообщают в правительстве Карелии, неонатальный скрининг проводят для своевременного начала лечения, профилактики детской инвалидности и смертности от этих врожденных заболеваний.

В этом году в результате скрининга выявлено по одному случаю врожденного гипотиреоза, галактоземии и муковисцидоза у детей. Вовремя начатое лечение существенно улучшает качество их жизни.

Кроме того, в рамках национального проекта «Здоровье» в Республике Карелия проводится аудиологический скрининг новорожденных, который является одним из эффективных методов раннего выявления нарушений слуха у детей.

С начала 2016 года обследованы почти пять с половиной тысяч новорожденных (95% от числа родившихся). Дети с нарушениями слуха (21 человек) взяты под динамическое наблюдение, одному ребенку выполнена кохлеарная имплантация (слуховосстанавливающая операция) в федеральной клинике за пределами Карелии.