«Прошло полгода, а анализы все еще были не готовы»: как настойчивая мать добилась, чтобы ее сыну поставили диагноз

Мише шестнадцать, и он, по словам его мамы, хочет стать ветеринаром.

«У нас дома кот, и кот – это все. Он настолько умный, что кажется, что он человек. А еще мы думаем завести собаку. И ветеринарный колледж у нас рядом с домом. Только там обязательная практика на крупном рогатом скоте, там нужно много физической силы. А с этим у нас проблемы», – говорит Елена.

Миша болеет, но чем именно, пока не ясно. Проблемы со здоровьем у мальчика начались в 13 лет, когда он начал заниматься бегом. Тут же появилась одышка, стало повышаться давление. Врач, к которому обратилась Елена с Мишей в родной Вологде, отправил их в московский Центр имени Алмазова. После проведенного обследования подростку поставили диагноз «первичная легочная гипертензия».

С тех пор Миша каждый пьет таблетки «Траклир». Лекарство снижает давление в артерии, которое отмечается при данном заболевании, но не лечит болезнь. Почему? Потому что болезнь так и неизвестна. Первичная легочная гипертензия – это лишь проявление какого-то более серьезного недуга.

Последние три года Елена всеми силами пыталась добиться от врачей, что же стало причиной заболевания ее сына. Еще тогда в Центре Алмазова у Миши взяли кровь на генетический анализ: сложный и долгий, как предупредили медики.

«С тех пор мы были там шесть раз, раз в полгода нужно наблюдаться, и все шесть раз мне говорили одно и то же: что анализ на генетику до сих пор делается. Я не врач, но даже мне кажется, что это как-то странно. Два года я терпела, а потом поняла, что мне просто врут, чтобы я отстала от них», – рассказывает Елена.

Здоровье Миши между тем не ухудшалось, но и не улучшалось. Ребенка перевели на индивидуальное обучение из-за больших нагрузок и риска заболеть. Мальчику назначили 11 уроков в неделю, и жизнь подростка из бурной и активной превратилась в скучную и ленивую. Кот и планшет – вот и все развлечения. Видя это, Елена никак не могла успокоиться.

«Я по профессии бухгалтер, и мне нужно, чтобы все цифры сходились. А если не сходятся, я не успокоюсь, пока не найду причину. Так и с этим диагнозом: я просто не могла принять, что причина заболевания неизвестна и никто не хочет ее искать. Такая вот я вредная мамаша. Меня в Алмазова поэтому все не любят, потому что я везде совалась и всех врачей доставала», – объясняет женщина.

Елена нашла в «ВКонтакте» тематическое сообщество людей с таким же диагнозом. Там она узнала многое, чего не говорили врачи. Кроме того, «одногруппники» посоветовали матери добиваться генетического исследования и сходить к гематологу.

«Местный врач-гематолог, она еще и ревматолог, тогда впервые сказала мне, что причиной может быть системная красная волчанка, – отмечает Елена. – Что по симптомам все подходит, но она не может поставить такой диагноз без генетического теста. Если бы это действительно была волчанка, то стало бы хоть понятно, что с ней делать. Ее можно купировать и как-то симптоматически лечить».

В это же время после планового УЗИ младшей дочери Елены, Маше, чуть не поставили то же диагноз, что и брату, – легочную гипертензию. Позже он не подтвердился, но это заставило мать еще усерднее докапываться до истины. Так, женщина ушла с работы, чтобы больше времени уделять детям и искать ответы на интересующие ее вопросы.

Елена обратилась к местному генетику, тот отправил их с Мишей опять же в Москву – в Медико-генетический научный центр. Столичные специалисты заключили, что необходимо полноэкзомное секвенирование (генетический анализ) стоимостью 80 тысяч рублей.

Мать с сыном вернулись в Вологду к «своему» генетику в надежде получить направление на этот анализ или провести его на месте. Однако врач сказала, что в области такого оборудования нет, а направление в Москву выписывать отказалась. Елена написала в Министерство здравоохранения области с просьбой выделить необходимые деньги, но ответ пришел такой: «Анализ вам не положен, так как до восемнадцати лет генетический анализ делать неэтично».

Пока женщина думала, куда еще обратиться за помощью, появилась другая проблема – Мишина учеба. Расслабленный график учебы не способствовал подготовке школьника к грядущим экзаменам 9-го класса – мальчик явно был к ним не готов.

Елена поговорила с учителями, и те согласились, что проблема есть, но школа не намерена выделять больше часов. Тогда «вредная мамаша» пошла разбираться к завучу.

«Из разговора с ней я поняла, что нас просто хотели слить после 9-го класса. Им невыгодно было тратить деньги на оплату учителей на дому, и они просто поставили крест. Мол, инвалид, зачем ему учиться», – рассказывает Елена.

На помощь матери вновь пришла та группа в «ВКонтакте». Выяснилось, что существует опция дополнительного удаленного образования для детей с инвалидностью на домашнем обучении. Елена обратилась в местный фонд «Хорошие люди» за советом, как ей добиться этого для сына. В организации порекомендовали написать в департамент образования. В результате удаленное обучение для Миши организовали, а также бесплатно предоставили все оборудование: компьютер, принтер, сканер, веб-камеру для скайпа и т. д.

Новый учебный год мальчик начал с интенсивной учебы. Дома больше не скучает, а еще два раза в неделю ездит в вуз на полторы пары допобразования, а по субботам – на курсы по подготовке к ЕГЭ. «Там у него жизнь, социализация, девочки, все дела, – смеется Елена. – Я довольна».

Вдохновившись победой над учебой, женщина попросила фонд «Хорошие люди» помочь ей и в вопросе здоровья сына. Тогда ее направили за юридической помощью в московский проект «Патронус». Юристы составляли письма в разные инстанции, а Елена их отправляла и разносила.

И вот после месяцев обращений и сбора документов по различным инстанциям Елена победила – департамент соцзащиты выделил те самые 80 тысяч рублей на полноэкзомное секвенирование.

Теперь семья ждет апреля, когда будет готов результат теста.

«Эта история научила меня, что все нужно делать самой, – поясняет Елена. – Ни в коем случае нельзя сидеть сложа руки и ждать, что кто-то что-то сделает за тебя. Государству нет до нас дела. Нужно биться, искать пути, находить нужных людей. И они обязательно найдутся, как нашелся в моем случае фонд, и не один».