Девушку с 20 опухолями вылечили от редкой болезни, но ей придется избегать солнца всю жизнь

Врачи вылечили пациентку с 20 опухолями и редчайшей генетической патологией, от которой она страдала с детства. Правильный диагноз девочке поставили только в пять лет. Несмотря на операции и лечение, 20-летней девушке всю жизнь придется защищаться от обычного солнечного света.

В Москве в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России поступила пациентка с пигментной ксеродермой — редким генетическим заболеванием, при котором солнечный свет провоцирует развитие злокачественных опухолей кожи. Девочка родилась здоровой, но на первом-втором году жизни после прогулок на щеках у нее начали появляться ярко-красные высыпания, похожие на тяжелые солнечные ожоги. Иногда на коже даже образовывались пузыри и повышалась температура.

Врачи предполагали аллергию или детскую порфирию, пока в пять лет ребенку наконец не поставили правильный диагноз. Постепенно состояние кожи ухудшалось, к 16-17 годам на лице и теле девушки было около 20 злокачественных опухолей, часть из которых считались неоперабельными. В 2023 году региональные врачи обратились за консультацией в НМИЦ им. Блохина. Специалисты центра дистанционно оценили состояние пациентки, после чего девушку пригласили в больницу в Москве.

По словам ученой Татьяны Белышевой, пигментная ксеродерма встречается примерно у одного человека на миллион. У таких людей нарушен механизм восстановления ДНК после повреждения ультрафиолетом, из-за чего изменения в клетках кожи не устраняются, а постепенно накапливаются.

— Как правило, впервые ребенок обращает внимание своих родителей тем, что на воздействие ультрафиолета вдруг развивается совершенно неадекватная реакция, по сути дела развивается солнечный ожог. Кожа краснеет, могут сформироваться пузыри, у ребенка может повыситься температура. Формируется множество пигментных пятен, потом развивается атрофия кожи, и следующим этапом развиваются злокачественные новообразования кожи, если солнце продолжает воздействовать на кожу, — рассказала д.м.н., ведущий научный сотрудник НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ им. Блохина Татьяна Белышева. Ее слова приводит телеграм-канал «Медицинская Россия».

Пигментную ксеродерму относят к ультраредким генодерматозам высокого онкологического риска, для которых защита от ультрафиолета становится пожизненной необходимостью. В Центре Блохина девушке сделали молекулярно-генетическое исследование, которое подтвердило диагноз. Лечение началось с операции: за один раз специалисты удалили 17–18 злокачественных опухолей, а для лечения оставшихся неоперабельных опухолей девушке назначили персонализированную иммунотерапию. Часть курсов пациентка получала в родном городе. К счастью, лечение дало положительные результаты. Причем серьезных побочных эффектов от терапии не было.

— Разрешились те неоперабельные опухоли, которые были недоступны для хирургического лечения. Кожа стала более однотонной, по сути, как у обычных людей, — отметила Татьяна Белышева.

Врачам удалось добиться контроля над онкологическим процессом без появления послеоперационных рубцов в местах удаленных опухолей, но, увы, исчезновение опухолей не означает, что заболевание ушло. Риск новообразований сохраняется, поэтому врачи продолжат наблюдать за пациенткой. В повседневной жизни ей придется постоянно защищаться от ультрафиолета. Девушке 20 лет, она выбрала профессию, связанную с медициной, и сейчас работает фармацевтом.

Напомним, маленькая Алёнка из Петрозаводска поехала на реабилитацию в Китай. Ее можно поддержать.