Наследственные болезни выявили у новорожденных в Карелии

Новорожденных в Карелии проверяют на наследственные заболевания. Министр здравоохранения республики рассказал, в каких случаях малышам нужно пройти повторное исследование.

С начала 2026 года в Карелии 2 630 образцов крови новорожденных обследовали на 36 наследственных заболеваний. Образцы крови 76 детей из группы риска отправили на подтверждающую диагностику, из них 14 образцов — с подозрением на первичный иммунодефицит, а 62 — на наследственные болезни обмена. Специалисты также выявили одно наследственное заболевание — адреногенитальный синдром.

Все новорожденные с выявленным заболеванием находятся под наблюдением и получают все необходимое лечение. Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае проблем ребенка вызовут на повторное исследование и подтверждающую диагностику. Об этом рассказал глава Минздрава Карелии Михаил Охлопков.

На наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В. А. Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре.

Напомним, в Карелии коробки для новорожденных стали меньше: посмотрели, что внутри.