Новорожденных будут проверять еще на шесть тяжелых заболеваний

Минздрав России планирует дополнить программу обязательного обследования новорожденных. С 2027 года детей начнут проверять еще на шесть наследственных заболеваний, сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

По ее словам, новорожденных будут проверять на миодистрофию Дюшенна, а также на пять других редких наследственных патологий: болезни Помпе, Гоше, Ниманна — Пика (тип А/В), Краббе и мукополисахаридоз первого типа. Расширение скрининга позволит выявлять заболевания на самых ранних стадиях, что критически важно для своевременного начала терапии.

Дети с перечисленными диагнозами получают необходимые лекарства при поддержке фонда «Круг добра», напомнила Евгения Котова в беседе с РИА Новости.

Отмечается, что с апреля 2026 года новорожденных дополнительно обследуют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Ранее в республиканской больнице рассказали, какие наследственные болезни выявили у новорожденных в Карелии.