Редкие болезни обнаружили у младенцев в Карелии

Неонатальный скрининг, нередко именуемый «тест «пяточка», проводится в роддомах: у новорожденного берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

В России до 2023 года неонатальный скрининг предполагал выявление 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию, муковисцидоз. С 1 января 2023 года новорожденным малышам проводится расширенный неонатальный скрининг сразу на 36 врожденных генетических заболеваний.

Как сообщает Минздрав Карелии, за прошлый год в республике в рамках такого скрининга исследовано 4219 образцов крови новорожденных детей. Образцы крови 104 детей из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 15 образцов — с подозрением на первичный иммунодефицит, два — на наследственные болезни обмена. Выявлено две патологии — фенилкетонурия, одна патология — адреногенитальный синдром.

— -Отмечу, что на наличие наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова, а также в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре, — сообщил глава карельского Минздрава Михаил Охлопков.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребенок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

Напомним, в первые дни нового года детям в Петрозаводске дали редкие имена. Всего за восемь дней нового года родились 74 ребенка.