Российская семья умирает от редкой болезни: врачам запрещают их лечить?

В Нижегородской области мучительно погибает от редкой генетической болезни целое семейство. Семь жителей небольшого поселка страдают патологией Фабри, при которой по очереди отказывают жизненно важные системы организма.

Лекарства очень дорогие — на препараты для каждого из родственников (среди них 12-летний ребенок) уходит почти шесть миллионов рублей в год. Районная больница людям в лечении отказала, так как «они не доверяют результатам обследований и диагнозу, выставленному ведущими российскими генетиками». Неофициальная версия — лечить больное семейство нерентабельно, сообщает «Лента.ру».

Нейропатический болевой синдром — один из признаков болезни Фабри. Это орфанная, то есть редкая патология. По подсчетам эпидемиологов, заболевает один из 120 тысяч новорожденных. В организме человека не вырабатывается определенный фермент, нарушается обмен веществ — вредные продукты жизнедеятельности не выводятся, а накапливаются. В результате происходит сбой почти всех жизненно важных систем. Такая патология найдена и у шести жителей Нижегородской области. Один из них — 12-летний мальчик.

У 12-летнего мальчика уже нарушена функция почек. Есть сердечная недостаточность, неполадки с селезенкой, поджелудочной железой, кровеносной системой. Врачи опасаются, что в любой момент может случиться инсульт.

Сын не гуляет на улице, ему очень трудно ходить, — говорит его мама Наталья. — Поэтому друзей почти нет. Как-то пришел из школы, плачет: «Я больше не могу терпеть эту боль! Ну почему же нас никто не лечит? Мы же люди!»

Наталье 32 года. До недавнего времени она трудилась на заводе, который расположен в нескольких километрах от их поселка. Стояла на конвейере, вручную делала детали из стеклопластика для автомобилей и автобусов, но в конце 2019 года по состоянию здоровья вынуждена была уволиться. У молодой женщины проблемы с сердцем, артериальное давление постоянно держится на отметке 160-170, а это считается предынсультным состоянием.

Орфанная патология достоверно установлена у семи человек из их семьи. Все приходятся друг другу кровными родственниками — близкими и дальними. Консилиум московских врачей назначил одному из родственников пожизненно ферментно-заместительную терапию препаратом «Агалсидаза бета». Это единственное лекарство в мире от Фабри. Оно не лечит: поломки в организме, которые уже произошли, исправить с его помощью невозможно. Зато препарат сдерживает прогрессирование болезни. Сейчас он входит в список жизненно необходимых лекарственных средств (ЖНЛВП). Это ключевой момент, так как государственные медучреждения при закупке лекарств для пациентов в первую очередь ориентируются на ЖНЛВП.

Но в нижегородском Минздраве выдавать препарат не стали и провели свою, «правильную» комиссию. Ведь лечение пациента обойдется региональному бюджету в 800 тысяч рублей в месяц. Сейчас семья уже в шестой раз пытается добиться своих лекарств. Суды все выиграны, но препаратов так и нет.