Стало известно, какие наследственные болезни выявили у новорожденных в Карелии

С начала 2025 года специалисты медико-генетической консультации Республиканской больницы им. В.А. Баранова исследовали 943 образца крови новорожденных детей на 36 наследственных заболеваний.

В рамках неонатального скрининга за три месяца 2025 года выявлено две патологии — врожденный гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы) и адреногенитальный синдром (наследственное заболевание надпочечников).

Глава Минздрава Карелии Михаил Охлопков напомнил, что неонатальный скрининг, он же  пяточный тест, проводят в родильном доме в первые дни жизни младенца: несколько капель крови из пятки берут на специальный тест-бланк. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, и что важно — на доклинической стадии.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщают. А вот если отклонения выявили, проводят повторное исследование и подтверждающую диагностику.

Напомним болезни новорожденных, показанные пяточным тестом в 2024 году.