В Карелии детей с редкой болезнью вылечат с помощью нового лекарства
В Детской республиканской больнице Петрозаводска лечатся двое детей со спинальной мышечной атрофией. Они получают единственный препарат, нацеленный на причину болезни, Спинраза (одобрена в США в конце 2016 года), которую необходимо вводить курсами на постоянной основе. По словам врачей, лечение непростое. Но скоро для этих детей все изменится.
–Мы видим их успехи, но понимаем, как тяжело даются каждые четыре месяца, – рассказали про лечение таких детей в больнице.
В следующем году ожидается выход новой формы препарата Золгенсма для интратекального (спинномозгового) введения, которая станет доступна для пациентов всех возрастов. И этот препарат может полностью излечить.
–Ключевое отличие — это однократное введение. В отличие от Спинразы, новый протокол не требует пожизненных повторных инфузий. Это генная терапия, которая призвана восстановить выработку жизненно необходимого белка SMN, – рассказали врачи.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 (survival motor neuron 1). Недостаток белка, который кодируется этим геном, приводит к дисфункции и гибели моторных нейронов в стволе головного мозга и спинном мозге.
Напомним, в Карелии пожилых людей лечат куклами от тяжелого расстройства.
