«Мы пили витамин D «ведрами»»: история юного музыканта из Петрозаводска с орфанным заболеванием

23 октября отмечается Всемирный день осведомленности о Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите (Х-ГФР). В этот день фонд «Редкий случай» рассказывает о методах диагностики и лечения этого заболевания, а также о историях подопечных фонда из разных городов.

В Петрозаводске с этим диагнозом живет талантливый мальчик Андрей Балашов, которому исполнилось 14 лет. Каждый его день расписан по минутам: учеба в школе, занятия музыкой, многочисленные хобби, а еще – обследования в больницах и уколы...

Мы пили витамин D «ведрами»

При взгляде на этого активного и общительного парня, влюбленного в музыку, трудно догадаться, каких усилий ему стоит такая насыщенная жизнь. Андрей родился с редким заболеванием. При этом диагнозе нарушается минерализация костной ткани, что приводит к деформации  нижних конечностей и скелета, низкорослости,  мышечной слабости и боли в костях.

Родители Андрея решили, что сын не должен становиться заложником диагноза, и сделали все, чтобы добиться качественного лечения.

— У нас с самого начала все пошло не так: Андрюша родился раньше срока, у него была гидроцефалия, моторика развивалась с небольшим отставанием. Ему ставили дисплазию тазобедренных суставов, он долго не хотел садиться, ползать, поздно пошел – в 1 год и 5 месяцев. Все было с задержкой, но мы укладывались в верхние границы нормы, поэтому врачи не били тревогу, говорили, что нужно подождать, списывали все на преждевременные роды, — рассказывает мама мальчика Майя.

Когда Андрей сделал первые шаги, невролог первая обратила внимание на его странную походку «уточкой». Она заподозрила рахитоподобное состояние и посоветовала обратиться к эндокринологу.

— И эндокринолог, и генетик убеждали нас, что это простой рахит. Из назначений – только витамин D. Мы пили его «ведрами», надеясь на улучшение, но чуда не произошло. Андрей быстро уставал, часто просился на руки, у него была задержка роста, из-за свищей стали рано выпадать молочные зубы. Как я узнала позже, все это было яркими симптомами гипофосфатемического рахита. Но точный диагноз поставили лишь в три года, — говорит мама мальчика.

Заведующей отделением генетики в Московском федеральном центре хватило одного взгляда на Андрея, чтобы сказать: «Это наш пациент». Потом пришли результаты анализов, подтверждающие диагноз. Оказалось, что это первичная мутация, поломка гена, ни у кого в семье ранее подобного заболевания не было.

«Я уже была в отчаянии…»

Конечно, было очень трудно принять ситуацию, потому что родителей на протяжении года убеждали, что достаточно пить витамин D, и все пройдет. Но диагноз уже был поставлен, а с ним появилась и определенность. Ребенку назначили импортный препарат фосфора, который доставали сами с большим трудом. Эффект от применения был – Андрей стал быстрее расти, уменьшились боли.

— В период пандемии коронавируса наше лекарство стало практически невозможно достать самостоятельно, поэтому нам помогли оформить консилиум и добиться включения препарата в список льготных. Лекарство для Андрея стал закупать Минздрав Карелии. Но мы столкнулись с другой проблемой: дозировка препарата не подходила Андрею, ему было плохо, он не мог больше принимать его. В 2019 году я узнала, что проводятся испытания генетического препарата. И тут произошла полная синхронизация: я уже готовилась сама обращаться в фонды, чтобы собрать нужную сумму для лечения этим препаратом, а Андрея включили в список детей от фонда «Круг добра» для получения терапии! — говорит Майя.

Все закрутилось очень быстро и именно в тот момент, когда она уже была в отчаянии. Поэтому появление в жизни президентского фонда «Круг добра» считает настоящим чудом. С 2021 года Андрей начал получать лечение препаратом Буросумаб. Он стал меньше уставать, исчезла боль, которая раньше была невыносимой, вплоть до того, что ему трудно было вставать.

— Не меньшую поддержку нам оказывает и фонд «Редкий случай». Мы изначально были в чате в соцсетях, в пациентском сообществе, из которого потом образовался фонд, поэтому можно сказать, что мы его «старожилы». Фонд для меня – дополнительная опора и источник новой информации. Здесь есть чат поддержки, где можно спросить совета у людей с похожим опытом, получить квалифицированные ответы на вопросы, поделиться трудностями на пути борьбы с заболеванием или хорошими новостями, сдвигами по лечению. Фонд проводит вебинары с врачами, что позволяет узнавать о новых препаратах и методах лечения. А главное – в фонде создали регистр! Ведь так важно понимать, сколько нас – людей (и, в частности, детей) с гипофосфатемическим рахитом, — рассказывает петрозаводчанка. — Особая благодарность за психологические встречи со специалистом. Фонд предоставляет возможность получить групповые или индивидуальные консультации с психологом. Это очень ценно для нас.

Еще Андрей участвует в конкурсах от партнеров фонда, в этом году выиграл велосипед!

Волшебная справка и суперспособности

Родители всегда стремились к тому, чтобы Андрей не чувствовал себя не таким, как все. Дома никто никогда не делает акцент на заболевании, а если у ребенка возникают вопросы, всегда стараются сфокусировать внимание на чем-то хорошем.

— Например, когда мы ездили на поезде в спецкупе, он видел таблички, спрашивал, что это такое. Я говорила, что у него есть волшебная справка, которая позволяет нам путешествовать вдвоем, поехать в санаторий и т. д. Его особенность я всегда называю суперспособностью, которая дарит определенные возможности. Дома мы никогда не произносим слово «инвалид», но, к сожалению, не все врачи отличаются тактичностью. Однажды прямо при ребенке врач спросила: «Он у вас инвалид?» После таких визитов в больницы тоже приходится проводить беседы и аккуратно объяснять, почему доктор так сказала. А в целом про заболевание он начал спрашивать только тогда, когда пошел в школу, потому что окружающие стали задавать вопросы, — говорит Майя.

Андрей ходил в обычный детский сад. Там была отличная воспитательница, которая очень его любила и встала за Андрея горой, когда заведующая поставила вопрос о комиссии ПМПК и переводе мальчика в спецучреждение.

Сейчас Андрею 14 лет, он ходит в 8-й класс школы искусств. Учеба там длится целый день – с 8:30 утра и до 18 часов. Утром дети изучают стандартную школьную программу, а во второй половине дня занимаются различными творческими направлениями. У Андрея это журналистика (основы фотографии, верстка, ораторское мастерство). А вечером с 18 до 20 часов он занимается в музыкальной школе.

— Нагрузка, конечно, очень большая, и, если бы не Бурусумаб, нам бы, наверное, пришлось от чего-то отказаться. Андрей очень общительный, у него много друзей, в классе к нему относятся хорошо. С буллингом мы, слава богу, ни разу не сталкивались. Сын усидчивый, рассудительный, с детства отдавал предпочтение спокойным играм. Любит собирать LEGO, с пяти лет занимается робототехникой, увлекается программированием, сам пишет приложения и проектирует 3D-модели. Но самая главная его страсть – музыка, — говорит мама.

Еще в роддоме ему делали стандартный тест по проверке слуха, и Андрею поставили подозрение на… тугоухость! Врачи говорили об отеке, о том, что, возможно, через месяц слух восстановится.

— Этот месяц был очень тяжелым для меня. Я не могла поверить, что сын не слышит, ведь во время беременности он очень активно реагировал в животе на музыку. Спустя две недели мы стали замечать, что Андрей начал поворачивать голову на звук, мог проснуться от хлопка двери. Тогда я уже поняла, что, скорее всего, со слухом у ребенка все в порядке. Сурдолог подтвердил: все хорошо. Ближе к году он начал четко подпевать мелодии из мультиков, повторяя интонации, ритм. Засыпал он тоже только под музыку, — вспоминает мама.

Где-то с 1,5 лет он начал ходить в развивающую детскую студию, там с малышами в игровой форме занимались музыкой, ему очень нравилось! С трех лет начал изучать более углубленную программу, а через четыре года успешно сдал вступительные экзамены в музыкальную школу, выбрав для дальнейшего обучения аккордеон. Андрей мечтает стать мультиинструменталистом, поэтому, кроме аккордеона, он параллельно осваивает фортепиано, барабаны и бас-гитару.

Андрей постоянно участвует в конкурсах, уже несколько раз становился стипендиатом Министерства культуры. А еще он мечтает о готово-выборном аккордеоне, который значительно расширяет возможности музыканта. Это дорогостоящий инструмент, но без него в дальнейшем будет сложно поступать в музучилище и в вуз.

«Редкий» фильм про редких детей

В этом году Андрей принял участие в необычном проекте. Два режиссера – Роман Травайе и Ксения Садовски – сняли документальный фильм «Редкие» и поставили спектакль «Мой обычный | редкий день» . Главные герои в них – не профессиональные актеры, а дети с орфанными (редкими) заболеваниями.

— Мы узнали об этом проекте из чата сообщества «Редкий случай», туда выложили объявление о кастинге. Я предложила Андрею поучаствовать, он согласился. После моего отклика с нами связались режиссеры и провели видеовстречу. Так Андрей прошел отбор. Но съемки начались только через два года: долго искали спонсоров, проводили согласования. Когда проект все же профинансировали, к нам в Петрозаводск приехала съемочная группа, отсняли Андрея дома. А потом мы сами приезжали в Москву, чтобы принять участие в постановке спектакля на сцене Московского драматического театра им. Пушкина, — говорит Майя.

Этот спектакль стал финальным аккордом фильма. Андрей играл на аккордеоне, кто-то танцевал, кто-то рисовал, кто-то читал монолог – дети с орфанными заболеваниями выражали свои чувства и эмоции через творчество. Сейчас идет итоговый монтаж, а премьера фильма планируется уже в октябре этого года. Фильм интересный, трогает за душу!

«Моя жизнь посвящена детям»

У Андрея есть младший брат Олег, разница в возрасте у них 6,5 лет.

— Когда мы планировали вторую беременность, врачи сказали, что можно сделать анализ на генетическую совместимость, но в этом нет особого смысла, поскольку у Андрея была внезапная первичная мутация, и шансы, что она повторится вновь, крайне низкие. В любом случае мы с мужем были готовы к любому повороту событий, опыт с орфанным заболеванием у нас уже был. К счастью, Олег родился здоровым. После рождения детей вся моя жизнь посвящена им. Я всегда на связи с Андреем, если ему нужно отдохнуть, могу в любое время приехать и забрать его домой. Когда Олег был маленьким, мы с ним буквально жили в музыкальной школе – я и кормила, и меняла подгузники там, потому что занятий очень много и нужно было постоянно присматривать за Андреем. Конечно, сейчас он уже более самостоятельный, но я все равно всегда на подстраховке, — говорит Майя.

В завершение хочется сказать, что сегодня гипофосфатемический рахит выявляют не сразу, и это большая проблема. Классический рахит вызван дефицитом витамина D и лечится. ГФР — генетическая поломка, при которой стандартная терапия бесполезна. Без правильного лечения человек получает деформации ног («утиная походка»), низкий рост, мышечную слабость, проблемы с зубами и почками — и высокий риск инвалидности.

Врачи на местах в лучшем случае ставят «обычный рахит» и годами назначают витамин D, теряя время. В худшем — не видят проблемы вовсе. Поэтому очень важно, чтобы как можно больше людей знали об этом заболевании и вовремя его диагностировали.